10 факта за синдрома на Даун

Какво е синдром на Даун?

Синдромът на Даун е най-често срещаното хромозомно заболяване.

Хората с синдром на Даун се раждат с допълнително копие на хромозома 21, което им дава общо 47 хромозоми. Никой не знае със сигурност защо се случва, но знаем, че допълнителната хромозома обикновено присъства във всяка една от трилионите клетки в телата им. Поради тази причина синдрома на Даун често се нарича „тризомия 21“, което означава три копия на хромозома 21.

Синдромът на Даун е автозомно рецесивно състояние, което означава, че се предава от майката и/или бащата, но не се проявява при родителите.

Факти за синдрома на Даун

Синдромът на Даун се среща при приблизително едно на 700 раждания.

Синдром на Даун е най-често срещаното хромозомно заболяване. Едно на 700 бебета се раждат със синдром на Даун всяка година.

Има три вида синдром на Даун.

• Тризомия 21: В 95% от случаите бебетата, родени със синдром на Даун, имат едно допълнително копие на хромозома 21, което им дава общо три.
• Транслокация: В 3% от случаите частична или цяла хромозома е прикрепена (транслокирана) към различна хромозома, вместо да бъде отделна хромозома 21.
• Мозайка: В около 2% от случаите някои от клетките на човека имат три копия на хромозома 21, но други клетки имат две копия. Децата с мозаечен синдром на Даун имат по-малко характеристики на синдрома на Даун.

Синдромът на Даун е изобразяван в исторически картини още през 15-ти и 16-ти век.

Синдромът на Даун не е нещо ново – всъщност първите доказателства за съществуването му датират от преди 2500 години. Чертите на лицето на синдрома на Даун се намират в някои древни глинени съдове и рисунки. Синдромът е кръстен на Джон Лангдън Даун, английски лекар, който публикува клинично описание през 1866 г.

Предлага се пренатален скрининг за синдром на Даун.

Лекарите използват майчини кръвни проби и ултразвук за откриване на синдрома на Даун в ранните етапи на бременността. Тъй като състоянието е по-вероятно при бременни жени на възраст 35 и повече години, скрининговите тестове обикновено се препоръчват за тази възрастова група. Ако скрининговият тест покаже признаци на възможен синдром на Даун, по-инвазивните инструменти за пренатална диагностика – като амниоцентеза и хорионбиопсия – могат да диагностицират или потвърдят синдрома на Даун.

Бебетата също могат да бъдат диагностицирани със синдром на Даун след раждането. Медицинско лице извършва физически преглед, който търси общи физически характеристики на състоянието. За потвърждаване на диагнозата, проба от кръвта на бебето ще бъде изпратена в лаборатория за изследване.

Други здравословни проблеми могат да възникнат при синдрома на Даун.

Докато синдромът на Даун засяга всеки човек по различен начин, хората с Даун са изложени на по-висок риск от определени здравословни проблеми, като например:

• Проблеми със слуха: Кондуктивната загуба на слуха е най-честата, която може да бъде причинена от инфекция на вътрешното ухо и да се лекува с ушни тръби. Невралната сензорна загуба на слуха е по-рядко срещана и обикновено постоянна.
• Проблеми с очите: като катаракта и други проблеми със зрението.
• Ушни инфекции: Инфекциите на горните репертоарни пътища, които предразполагат към хронични ушни инфекции, са по-вероятни при деца със синдром на Даун. Лицевата анатомия на синдрома на Даун също предразполага към хронични ушни заболявания.
• Вродени сърдечни дефекти: Три от най-често срещаните сърдечни заболявания, наблюдавани при деца със синдром на Даун, са атриовентрикуларен септален дефект, открит дуктус артериозус и тетралогия на Фалот.

В зряла възраст потенциалните здравословни проблеми включват:

• Сънна апнея: Хората със синдром на Даун са по-склонни да имат сънна апнея поради тяхната лицева структура, тесни дихателни пътища към носа и гърлото и нисък мускулен тонус.
• Заболяване на щитовидната жлеза: Смята се, че между 39-61% от всички възрастни със синдром на Даун имат заболяване на щитовидната жлеза, като най-често срещаното е хипотиреоидизъм, който може да доведе до забавяне на мисленето, раздразнителност, промяна на теглото и умора.
• По-ранна поява на болестта на Алцхаймер: около 30% от възрастните над 50г със синдром на Даун имат болестта на Алцхаймер.

Въпреки че всеки човек със синдром на Даун е различен, някои характеристики са общи.

Хората със синдром на Даун имат подобни физически черти и характеристики поради допълнителния генетичен материал, който засяга растежа на черепа, костите, хрущялите и съединителната тъкан в главата и лицето. Някои от тези характеристики включват:

• Забавяния в развитието.
• Хипотония (нисък мускулен тонус).
• Бадемовидни очи.
• Плосък назален мост.
• Къса шия.
• Малки уши.
• Малка брадичка.
• Малки крака и ръце с къси пръсти.
• По-малка височина.

Съществуват насоки за здравеопазване, които да насочват специалистите по първична медицинска помощ да се грижат ефективно за хората със синдром на Даун.

Американската академия по педиатрия е разработила насоки за здравеопазване, за да помогне на здравните специалисти и семействата да осигурят подходяща превантивна грижа. Следвайки тези насоки, много медицински състояния могат да бъдат лекувани рано или дори предотвратени. Насоки за здравеопазване за възрастни със синдром на Даун ще бъдат налични скоро.

Семейното и личното въздействие от раждането на дете със синдром на Даун има изключително положителен ефект.

Проучвания за въздействието на синдрома на Даун върху семействата показват, че 96% от родителите не съжаляват, че имат дете със синдром на Даун, докато 96% от братята и сестрите не биха заменили своя брат или сестра със синдром на Даун за брат или сестра без него. И 99% от хората със синдром на Даун казват, че са доволни от живота си.

Продължителността на живота на хората със синдрома на Даун продължава да се увеличава.

През 60-те години на миналия век средната продължителност на живота на децата със синдром на Даун е била 10 години. Днес този брой е 60 и повече години, благодарение на новите терапии и медицински грижи, които подобряват качеството на живот на хората със синдром на Даун.

Хората със синдром на Даун живеят по-качествен живот от когато и да било, благодарение на подходящи медицински грижи, поддържащи терапии и образователни възможности.

Хората със синдром на Даун се възползват от възможностите за медицински грижи, които не са били налични преди години. От логопедията, физиотерапията и трудовата терапия до приобщаващите образователни среди, хората със синдром на аун имат повече възможности от всякога.

Благодарение на подходящата медицинска подкрепа и грижи, тийнейджърите със синдром на Даун сега са по-склонни да:

• Имат собствена спалня.
• Обличат и се събличайте самостоятелно.
• Къпят се и се поддържат.
• Ядат и пият самостоятелно, включително си приготвят храна.

Възрастните със синдром на Даун също са успяват да:

• Живеят независимо.
• Женят се.
• Работят.
• Карат кола.

Някои възрастни със синдром на Даун са преодоляли бариери и са достигнали етапи, които никога преди не са се смятали за възможни, като например:

• Притежаване и управление на собствен ресторант.
• Професионални модели.
• Участие във филми.
• Придобиване на висше образование.
• Свирене на инструмент в Карнеги Хол.
• Проектиране на линия за седмицата на модата в Лондон.

За консултации и терапии можете да се свържете с мене тук.